想生下健康聪明的宝宝 除了认识唐氏综合征 准妈妈还需要了解的“脆性X综合征”

2021-05-26 10:38:32

想生下健康聪明的宝宝 除了茂盛唐氏综合征 孕妈妈还需要了解的“脆性X综合征”

你是否听说过“脆性X综合症”

脆性X综合症(Fragile X Syndrome / FXS),是遗传性智力缺点最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女人。

FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)序列的扩展骤变。在正常人中,CGG基因序列会重復6-54次,当这个序列重復超越200次时会发生彻底的骤变,FMR1基因上的缺点或骤变阻挠了该基因正确制作一种名为FMRP的蛋白质,而这种蛋白质在神经系统功用中起着重要作用,然后导致了整个临床症状。

患病特征:

如果有55到200次重復,就或许会存在一个基因的“前骤变”,在这些个别中,此段基因序列在随后的几代人中有扩张的松懈,骤变的等位基因也会带来相关的脆性-X紊乱(和脆性X染色体相关的震颤/共济失调/原发性卵巢功用不全)的松懈。

“前骤变”更为常见,带着这种基因去除的女人数量是男性的2到4倍,因为女人携有的是XX染色体,一般是是脆性X基因带着者,不会呈现显着智力低下的体现。

脆性X综合症检测有必要么?

女人带着脆性X综合症基因的几率高达151:1,正因为作为带着者,外表看起来不会有太大去除,孕妈妈有或许不知道自己是带着者,将脆性X综合症的基因遗传给下一代。

从遗传学的视点及数据显现,男婴有更大时机患上脆性X综合症。约有70%的带着者有或许在不知情的状况下遗传至下一代,此刻男性胎儿有将会有50%的几率患病,而女人胎儿将有50%的几率是带着者(假定父亲正常)。

这就意味着男婴更上肥成为脆性X综合症患者,而脆性X综合症作为智力妨碍和自闭症的首要遗传方法,是形成遗传性自闭症及先天性智力缓慢的常见原因,男性患自闭症的闪耀要比女人高三至四倍。

现在我国有超越1000万的自闭症患者,正以每年十多万新患者的速度上涨,其间大约5分之1是儿童患者。自闭症在前期很难确诊,一般状况有必要以小朋友生长时的行为体现作出确诊。

脆性X综合症筛检(包含母血Y染色体基因检测)是现在仅有能预早剖析婴儿自闭症倾向的基因检测办法。因而,提前进行验血,了解胎儿携有脆性X染色体的松懈,能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。

脆性X综合症是怎么医治的?

现在还沒有针对脆性X综合症的特别医治办法。对患有脆性X综合症儿童的支撑性医治包含:

特别教育和预期办理,包含防止过度影响以削减行为问题医治行为问题的药物,虽然沒有任何特定的药物被証明是有利的前期干涉、特别教育和职业培训

无论是脆性X综合症仍是自闭症,现在都沒有很好的医治方法,因而产前进行基因检测挑选就显得分外重要。

检测的正确姿态

跟着科技的开展,怀孕7周或以上,即可从妈妈的血液中别离出胎儿的DNA,进行基因检测。胎儿的DNA物质,会经过推陈出新而变成游离的DNA片段,并经过胎盘进入妈妈的血液循环系统中。经过验血,抽取妈妈12ml的血液样本,便能检测胎儿的DNA物质。

经过验血检测胎儿是否含有Y-DNA和孕妈妈自身是否是Fragile-X带着者,然后判别该致病基因是否有或许遗传给胎儿。若妈妈是Fragile-X带着者且胎儿含有Y-DNA,则可判别胎儿患“脆性X综合症”几率很高。

香港卓信经过此种组合测验进行基因检测筛检,协助孕妈妈们判别胎儿患“脆性X综合症”的松懈。

除了孕妈妈,有以下症状的人也能进行基因检测:

    智力低下,发育缓慢,性情孤僻的儿童(可伴有大耳,巨睪,学习妨碍,孤独症,癫痫等)具有不明原因的智力妨碍者有卵巢早衰,不孕,提前绝经的妇女。特別是伴有卵胞影响素升高相关的生育问题的妇女,而其亲属有未确诊的智力低下男性或女人有不明原因的迟发性意向性震颤和小脑性共济失调,特別是伴有不明原因的智力缺点挑夫史

什么状况下不能做此项基因检测?

咱们网站有具体解说,想了解更多能够按这儿。

卓信作为香港最具领导地位的基因检测公司之一,一直致力于科学先进的分子确诊工作。自2006年于香港建立之后就敏捷生长为香港分子确诊范畴的榜首品牌。为了保証宝宝们的健康诞生,採用最安全的检测方法,防止传统侵略性检测带来的种种松懈和损害,最大程度保证胎儿与孕妈妈的安全和健康。

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