【卓信香港基因检测】拒绝出生缺陷，基因筛查来把关！让罕见病更罕见！

9月12日的“防备出世缺点日”，

卓信香港基因检测孕妈们对这个节日瞭解多少？

《我国出世缺点防治陈述（2012）》指出：

我国是出世缺点高发国家，

卓信香港基因检测与中等收入国家的均匀水准挨近，约为5.6%，

每年新增出世缺点数约90万例。

跟着全面二胎方针施行，

高龄孕产妇份额的上升，

出世缺点份额也在逐步增高。

今日卓信香港基因检测就来为孕妈们解说什么是出世缺点！

又该怎么防备！

【卓信香港基因检测】什么是出世缺点?

出世缺点俗称“先天性变形”，是指宝宝出世前，在妈妈肚子里就现已发生的形状结构、功用代谢、精力、行为等方面的反常。

【卓信香港基因检测】出世缺点的原因

卓信香港基因检测出世缺点首要由于染色体畸变、基因突变等遗传要素引起，也可由孕前及孕期感染、放射缐、致畸药品、孕妈妈糖尿病、长时间不良生活习惯等环境露出要素导致。

除了咱们熟知的兔唇、先天失明、智力低下这些遗传疾病外，下面这些“特别”的遗传疾病更需求孕妈们去注重。

No.1

血友病

血友病是一种因先天缺少某种凝血物质而引起的遗传性凝血功用障碍的出血性疾病。它的遗传特徵是男性血友病患者的儿子都正常，女儿则都是传递者；女人传递者生的子女中，儿子一半正常，一半患病，女儿则一半为传递者，一半正常，并且发病率远低于男性。1000万我国人傍边，有521位男性患上血友病，而女人仅有6人。

血友病的可怕是在于出血倾向，细微磕碰就会导致出血，并且血液极不简单凝结，甚至导致严峻出血甚至逝世。

No.2

脆性X综合症

脆性X综合症（Fragile X Syndrome）是常见的遗传性基因疾病。致病原因是X染色体上的担任制作脑部蛋白质的重要基因（FMR1基因）呈现问题，导致脑部发育不全而阻止智力成长。患者有或许发生自闭、智力缓慢等病症，甚者还会呈现弱视、癫痫等严峻疾病。

依据2018年《天然》世界科学期刊的文章指出，男性患病概率比女人简直高出一倍。由于当致病基因传到男宝宝时，他100%是患者。更值得注意的是，300位女人傍边便会有一位是脆性X综合症的携带者，但女人携带者有或许沒有任何特徵，并会在不知情的状况下把疾病遗传给下一代，几率高达50%。

【卓信香港基因检测】怎么防备?

仔细的孕妈们或许现已发现了上述遗传疾病的共同点-传男不传女。沒错，跟着卓信香港基因检测遗传学的迅速开展，人们已发现3000多种遗传病，其间大约有250种只在男性发病（XY染色体），女人沒有或很少患病（XX染色体）。所以遗传疾病当然可怕，但孕妈们只需瞭解其遗传原理，并经过专业的医学检测提早获悉胎儿是否有Y染色体，便可极大削减患病概率。

走运的是，作为香港最具领导地位的卓信香港基因检测公司之一，卓信化验所就具有犟大的基因检测才能，孕妈可经过经过母血脆性X综合征（Maternal Blood Fragile X Carrier Screening Test）检测，筛查出本身是否为脆性X基因携带者、胎儿是否有Y染色体来评价遗传的危险，还能有用对胎儿多动症、自闭症智力低劣等问题进行筛查，为家庭未来做好预备。

关于卓信香港基因检测

为贴合不同孕妈的需求，卓信香港基因检测的孕检产品採取了更完善的晋级，现在供给多种Y染色体测验及母血脆性X综合症测验的服务，合适不同孕妈的需求：

卓信香港基因检测温馨提示：孕妈们如有以下状况，就要考虑进行母血脆性X综合症测验（MFX）了哦~

1.宗族有置疑患柏金逊症的病史

2.宗族有自闭症的病史

3.宗族有智力开展或成长缓慢的歷史

4.宗族有脆性X综合症的病史

5.宗族有卵巢早衰或过早停经的病史

6.忧虑子女患上脆性X综合症（孕妇/备孕期女人）

注重孕期查看

“预定”一个健康宝宝！

【卓信香港基因检测】文献来历

《我国医学立异》2009年 第30期-出世缺点的干涉办法《我国有用医药》2015年 第22期-人性化优生教育合作无创产前DNA检测下降出世缺点的临床研讨内蒙古医科大学-无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测的应用研讨中华血液学杂志-血友病确诊与医治我国专家一致(2013年版)《我国出世缺点防治陈述（2012）》