[4.2世界自闭症日] 那些“与众不同”的人生,比你想象的还要艰难

2021-05-25 14:55:43

[4.2国际自闭症日] 那些“异乎寻常”的人生,比你幻想的还要困难

香港电影《非同凡响》里边有一句台词让人泪目:

“那你长大了该怎么办?我会老,我会死,我不行以照料你一辈子的。”

特别儿童背面是一个个掏尽精力和爱的爸爸妈妈。

自闭症,让一个家庭堕入“漩涡”

或许你我身边都有这样的儿童 

自闭症(又称孤单症)是一种神经系统发育妨碍性疾病,首要表现为社会往来妨碍、言语沟通妨碍、刻板重复行为等,约3/4患者伴有精力发育缓慢,一般3岁内发病。

患有自闭症的孩子眼中的国际虽缤纷多彩,但是咱们却走不进去。他们不拿手与人往来,言语沟通妨碍,心情冷酷,一个简略的工作或许需求家长重复教很屡次也不会,简略沉浸在自己的国际,对外界事物和人主动屏蔽,连爸爸妈妈的呼叫也不会回应。

有人描述他们是星星的孩子,像天上的星星,单独闪耀,遥不行及,孤单却夸姣。

“自从我的孩子确诊后,我开端奔驰于各个医院、恢复组织。”这是一个自闭症患儿父亲的话。

自闭症患儿给一个家庭带来的冲击挨近毁灭性的,无论是新闻报道或许有的人身边都有家庭堕入困难的窘境,这些特别的孩子,有的需求家人终身去照料,要长时刻支付比一般孩子多许多倍的时刻精力和金钱,智力的缺点和异于常人的行为形式都让他们无法在社会独立生计。

天才是外界的标签

无法才是爸爸妈妈的共识

《良医》这部剧人气口碑都很高,叙述从小患自闭症的的主角成为超卓外科医生的故事,尽管有着交际妨碍,却具有超乎常人的才干,无疑是天才一个。

许多人认为自闭症=天才,脑筋聪明,某些范畴很拔尖,例如电影《雨人》的原型——基姆·皮克就通晓前史、文学、音乐等15个不同范畴,看书简直过目不忘,大脑犹如数据盘。可日子技能却是负分,连衣服都不会穿,需求家人照料陪同。

也有许多咱们熟知的名人有类似于自闭症的特征,如爱因斯坦、莫扎特、牛顿等。一位英国精力病学家曾说:许多政界、科学界和艺术界的巨人都是由于有自闭症特征才到达成功的。

英国闻名艺术家史蒂芬·威尔特也是自闭症患者,他仅用45分钟就记住了整个纽约曼哈顿,并用钢笔和铅笔完好画了下来。

可实际上许多自闭症患儿随同不同程度的智力妨碍。他们没有天分和惊人的才干,不会照料自己,乃至简略到连绑鞋带都不会。

反常的行为表现,坐不住,跑来跑去,大吵大闹,重复刻板动作,有的还会做出进犯性行为,损伤自己或别人。使得他们不被答应在一般校园学习,长大也难以融入社会。

由于外表看似正常,所以当自闭症患者在公共场合做出这些不合理的行为时,往往会遭遭到外界古怪的目光和不理解。

■ 一张男人在公交车向窗外小便的图片在网络引起热议,被网友怒批。而身处言论漩涡的男人小龙并不知道自己行为的不妥,由于他是一位14岁的自闭症患者。

■ 20岁的阿杰,现已1米8高个了,当心情一产生便会着手打人和撞人,无论是对爸爸妈妈仍是生疏的路人,曾屡次将路人推(撞)倒,抱歉赔款现已成了粗茶淡饭。

■ 23岁的浩浩,在坐地铁的时分,由于叫喊了几声。有乘客报警,差人就把他带到了警署,打电话给他妈妈把他领回去。

                                    (浩浩由于在地铁上叫喊,乘客报警后被带到了警署。)

许多自闭症患儿的爸爸妈妈除了惧怕孩子遭到讪笑和轻视外,更忧虑跟着孩子长大,一旦自己脱离这个国际,孩子该怎么自立?

香港基因检测发病率高,攀升的数字让人不安

 迄今病因未明,讨论和遗传的联系 

据估量,我国自闭症患者超越1000万, 14岁以下的儿童患者超200万。

依照美国疾病防备控制中心(CDC)估量,每59名儿童中就有1名患有自闭症。

发病率男高于女,男孩发病率为1/37,女孩发病率为1/151。男孩发病率是女孩的4倍以上。

迄今,好像还没有彻底弄清楚自闭症的病因,但某些研讨标明,自闭症和遗传有密切联系。

某些染色体反常或许会导致该病症的产生,脆性X染色体综合征是比较常见表现出自闭症症状的染色体疾病。脆性X综合征是一种单基因疾病,是自闭症最常见的遗传原因。

脆性X综合征的男性中有20%至50%或许患有自闭症,四分之三的男性或许契合ASD规范。

有研讨发现,自闭症儿童的脆性X智力低下基因(FMR1)产生了骤变,而坐落X染色体q27.3 处的FMR1 产生骤变是导致先天性智力低下的首要原因, 这解说了大都自闭症患者并发先天性智力低下。

所以检测FMR1基因中CGG片段是否存在反常过量重复,就能发现潜在的健康危险。

美国医学遗传学会、美国儿科学会和美国神经病学学会主张:对发育缓慢、智力妨碍或孤单症的儿童应进行脆性X综合征(FXS)的分子学检测。

爸爸妈妈正常,孩子也或许患病

高龄孕妈妈,面对更大的危险 

其实咱们正常人身上带着的隐性致病变异或许有几十种,是有时机生育出遗传病宝宝,众所周知,我国是出世缺点的高发国家之一,材料显现每年新增的出世缺点数大约为90万例,出世缺点发现率约为5%。

而许多这些孩子的爸爸妈妈是正常的,正由于看似健康正常的人,咱们没有这种认识,导致对产前检查的不注重,不知情下把带着的遗传疾病基因遗传给下一代。

特别现在许多人是晚婚晚育的,跟着生育年纪的进步,遗传疾病危险会添加。比如脆性X综合症,一个20岁的带着者母亲扩展为彻底骤变的或许性为56%,到母亲30岁时,危险添加到85%。当扩展为彻底骤变后是很简略生出严峻患儿的。

其实不仅仅在于母亲,父亲也会由于年纪添加带着疾病的基因变异几率添加,导致宝宝有更大的概率患病。

咱们能够做什么?

 提早筛查,及早干涉医治 

自闭症最早症状出现在1、2岁的时分,均匀确诊年纪为3岁。早发现早干涉才干较好的改进 孩子言语、交际才干和学习才干 ,美国儿科学会主张在18个月和24个月时对幼儿进行自闭症的遍及筛查。但是由于许多爸爸妈妈对这个病毫无概念,很难发现孩子反常,因此疏忽了早筛 。

咱们关于健康的注重,使得基因检测技能走进人们视界 ,跟着科技开展,测序功率越发提高而检测本钱却下降不少。经过这项技能咱们能够了解到自己是否是隐性致病基因的带着者,进行遗传疾病的排查,及早为未出世的宝宝做一个患病危险评价,做好应对办法。

咱们总是习气提早做好预备,宝宝未出世前你就或许现已买好婴儿用品,囤尿不湿、奶粉等,还会看很多孕育常识便是期望用计划去避免新手的慌张,怕不小心怠慢到宝宝。

但是一切这些物质预备都比不过对自己身体检查的注重来的重要,行将诞生的宝宝的健康才是咱们头号大事。

香港基因检测基因筛查宝宝自闭症、多动症遗传危险

参考材料:

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpsyg.2012.00266/full

Fragile X Syndrome: Prevalence, Treatment, and Prevention in China

基因检测:你被「剧透」的终身

出世缺点的防备

我国面向自闭症者及家庭的社会方针:议程及展望

儿童孤单症治疗恢复攻略

儿童孤单症谱系妨碍

汹涌新闻:专访|拍照自闭症集体7年,他期望复原一个实在的孤单国际

自闭症谱系妨碍儿童的前期筛查与确诊


关于香港基因检测卓信

☆ 前史悠久,是香港第一家私家基因化验所

☆ 政府认可,是遭到香港【医学化验所办理委员会】等多重组织监督的注册医疗组织

☆ 专业诚信,是信誉度最高的基因化验所之一

☆ 研制实力强壮,致力于孕妈妈得到最精确的成果

☆ 遵循专业操行,一切的测验忠于科学现实

为贴合不同孕妈的需求,卓信的孕检产品采取了更完善的晋级,现在供给多种Y染色体测验及母血脆性X综合症测验的服务,在检测胎儿是否具有Y染色体的一起还能有用对多动症、自闭症进行筛查,合适不同孕妈的需求:


香港基因检测温馨提示: 孕妈们如有以下状况,就要考虑进行母血脆性X综合症测验(MFX)了哦~

1.宗族有置疑患柏金逊症的病史

2.宗族有自闭症的病史

3.宗族有智力开展或成长缓慢的前史

4.宗族有脆性X综合症的病史

5.宗族有卵巢早衰或过早停经的病史

6.忧虑子女患上脆性X综合症(孕妇/备孕期女人)

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