妈妈携带了导致宝宝“笨”的基因!却不自知?

2021-05-25 14:56:01

妈妈携带了导致宝宝“笨”的基因!却不自知?

小铭,男,中度智力低下,多动,有言语和行为妨碍,到了上小学。却发现无法习惯学习日子,行为和自闭症孩子类似,喜爱沉浸在自己国际,无法融入集体,而且心情不稳定,还总是发脾气抓伤教师和其他小朋友。有时乃至自己打自己。

你觉得他怎么了?这个小孩子莫非仅仅有点笨,又不乖吗?

其实他是患有了脆性X综合征这种染色体反常遗传疾病。

我想咱们都了解过唐氏综合征吧,其实脆性X综合征的发病率仅次于唐氏综合征, 由于遍及度缺少,或许许多人都没有听说过它。

要知道在国外对FXS的常识教育现已很遍及,有些国家乃至现已将其列为惯例产检项目之一

但是国内尚缺少确诊FXS的遗传组织和完善的遗传咨询服务,只要一些儿科或者是妇产科医师能够供给遗传咨询服务。

                                          你或许便是其间一个携带者

脆性X综合征(FXS)是遗传性智力妨碍和自闭症谱系妨碍常见原因,由于X染色体上的FMR1基因中CGG重复序列扩增,使得脆性X智力低下蛋白功用缺失。而这种蛋白质的缺少会导致智力缺点和行为反常

依据CGG重复数的不同,首要分为全骤变(CGG重复>200次)和前骤变(CGG重复数在55-200次之间),其间全骤变是导致以智能低下、特别面庞、行为反常为首要临床表现的脆性X综合征。

(前骤变及全骤变患者的临床表现及发病率比较)

该疾病影响着每4000个男性中的一个,每5000~8000个女人中的一个。男性比女人更简略受影响,而且患病严峻程度更高。

令人不安的是携带者在人群中的广泛性,大约 每150名女人中就有一位携带者。但是这种遗传疾病和其他遗传疾病有一个很大的不同,女人患者症状不显着,因而许多女人患有该疾病,却在不知不觉中遗传给下一代。这是由于女人携带者具有两条X,有另一条正常X的补偿,所以或许没有显着症状。这就导致许多人知道不到自己或许是携带者,在不知情下将骤变基因遗传给子孙。

更需求留意的是女人携带者在遗传进程中会发生变化动态骤变,简略生出严峻男患儿

生男孩的更得注重前面咱们提到该疾病是X连锁遗传病,男孩更简略患病,且严峻程度更高。假如妈妈是携带者,生的是男宝宝的话(50%机会是患儿)。

咱们知道老一辈有重男轻女的风俗,在仍是独生子女年代。生个男孩是许多家庭心里的希望,在一些偏僻和欠发达的区域这种观念愈加深入。尽管咱们的医保覆盖面现已遍及到这些区域,不过一般是像唐氏综合征这种惯例产前查看。而脆性X基因检测却不包含在里面。所以许多人不会想到要做这个遗传咨询和产前确诊。

尽管现在咱们观念也开放了,疾病防备知道也进步,不过仍是由于对这个脆性X综合征知道不多而忽视检测。也有是由于疼爱要花一笔不少的检测费用而犹疑。其实基因检测开展至今,跟着科技和技能的老练,商场的扩张,检测本钱的下降,价格现已群众化了。别的需求留意的是爸爸妈妈很难在前期发现脆性X综合征宝宝的疾病状况的,要跟着成长,一些发育缓慢、学习能力差,言语妨碍才会越来越显着。到这时候就晚了,主张仍是及早干涉医治。

                                                    该病迄今无治好办法

                                                   

现在还没有有用治好脆性X综合征的办法,也没有专门用于医治该病的药物,一般仅仅针对特定症状药物,可这只能操控症状。

FXS有一个重要特征便是合并症发生率高,像男性彻底骤变患者中癫痫发生的一起发生率为14%,发病高危年纪为4-10岁。

在国外有些区域关于0~3岁的幼儿,会进行前期行为干涉,给孩子供给特别教育、物理疗法、言语训练等。但是这些也只能协助孩子从幼年到青春期到成年的过渡中变得略微独立罢了。由于患儿需求家人终身照料,这让许多家庭承受着经济和精力的巨大压力。也给社会带来很大的经济投入。现在能预早剖析疾病危险的办法便是产前确诊,咱们能够挑选有知名度的组织进行检测。

                                                     基因检测打破困局

早在1992,科学家就确认了导致FXSFMR1基因,并进行了精确的DNA检测。这个测验替代了染色体检测成为了FXS疾病危险预估的重要办法。

咱们知道致病基因在FMR1中,特征是重复的CGG三核苷酸序列。经过分子遗传学检测出CGG的重复次数是否反常,合作母血Y染色体测验,检测母亲是否为脆性X染色体携带者,以评价胎儿患病危险。及时做好应对办法。

卓信化验所相关检测  母血脆性X综合症测验(MFX)

01一起检测两项

胎儿Y-染色体测验和母体脆性X染色体筛查


02评价宝宝患病危险

检测母亲是否为脆性X基因携带者,预估孩子患病危险,为未来及早做好预备。


03简略牢靠

无创安全、精确度高、出陈述时刻快,一般一个工作日就能够拿到成果。


提示:孕妈要怀孕7周以上(以超声波查看为准)才能做该测验。


卓信化验所主张受测人群:

忧虑子女患上脆性X综合症(孕妇/备孕期女人)

宗族有自闭症的病史

宗族有智力开展或成长缓慢的前史

宗族有脆性X综合症的病史

宗族有卵巢早衰或过早停经的病史

有震颤-共济失调及其宗族史的人群

留意:此测验为母血测验,含测验宝宝DNA的状况,若受测者承受过器官移植,便不能承受该测验。


参考文献

    Journal of Genetic Counseling.December 2013, Volume 22, Issue 6, pp 733–740 | Cite as我国优生与遗传杂志https://www.fraxa.orghttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5459883/

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为贴合不同孕妈的需求,卓信的孕检产品采取了更完善的晋级,现在供给多种Y染色体检测及母血脆性X综合症测验的服务,在检测胎儿是否具有Y染色体的一起还能有用对多动症、自闭症进行筛查,合适不同孕妈的需求:

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