无创DNA产前检测有效避免新生儿隐形缺陷

唐氏综合征，妈妈们你有听过吗？耳熟吗？信任怀过孕的妈妈们都知道，在怀孕期间医师都会让孕妈妈们做一项查看来筛查唐氏综合征等疾病，防备新生儿缺点疾病的产生。

唐氏综合征学名“21-三体综合征”，又称先天愚型，是小儿较为常见的由常染色体畸变性所导致的出世缺点类疾病。60%的患儿在胎儿早期会夭亡流产，出世患儿的首要临床特征为智能妨碍、体魄发育落后和特别面庞，并可伴有多发变形。一般情况下，唐氏综合征的发病率会跟着孕妈妈年纪的添加而升高。实践情况中，70%的唐氏儿是由35岁以上的孕妈妈出世的。

卓信科普：

唐氏综合征与遗传、环境等要素有关，迄今还没有治好办法，只能经过产前筛查发现问题。依据国家相关法规，年纪大于35岁或许生育过唐氏儿，或许夫妻一方是染色体反常携带者，这些孕妈妈都应该直接进行产前诊断，其他的人群则应该进行产前筛查。

怀孕期间，应该做哪种产前查看来防备新生儿出世缺点呢？关于初度怀孕的妈妈们来说，这是她们十分想要知道的答案！

筛查新生儿出世缺点，有许多种办法可以做。可以做唐氏筛查，也可以做无创DNA产前检测，这两种产前查看都可以防备、筛查新生儿出世缺点。对此，任虹平院长指出，尽管两种办法都可以筛查缺点儿，但从有用性视点动身，主张孕妈妈们做无创DNA产前检测，它具有唐氏筛查所不具备的长处，可以更好地筛查新生儿出世缺点。

那么，无创DNA产前检测和唐氏筛查又有什么差异呢？

关于无创DNA产前检测与唐氏筛查的差异，咱们来做一个详细的假定。假定唐氏筛查对唐氏综合征的检出率是70%，假如你接受了唐氏筛查，那么你的孩子患有唐氏综合征的概率将从1/700降低到1/2333，即降低到本来的1/3.3。这便是唐氏筛查存在的含义。

关于无创DNA产前检测来说，假定关于唐氏综合征的检出率约为99%，那么假如你接受无创DNA产前检测后成果显现正常，你的孩子患有唐氏综合征的概率将从1/700降低到1/70000，即降低到本来的1/100。这便是无创产前基因检测针对唐氏筛查在检出率上的优势。在每100名唐氏综合征胎儿中，无创产前基因检测可以检出99名，而唐氏筛查可以检出大约70名。

假如考虑特异性的话，无创DNA产前检测的特异性超越99%，即100个无创DNA产前检测判别为高危的孕妈妈中99个的确怀有唐氏综合征的孩子。而唐氏筛查的特异性大约为1%-2%，即每100个唐氏筛查判别为高危的孕妈妈中只要1-2个的确怀有唐氏综合征的孩子。

因而，与无创DNA产前检测比较，唐氏筛查会带来很多的假阳性，这些孕妈妈所接受的心思担负与羊水穿刺的实践危险都是可观的。

假如单纯从技能上剖析，无创DNA产前检测显然是一种合适代替唐氏筛查的高准确性筛查办法。主张孕妈妈选用无创DNA产前检测代替唐氏筛查。

无创DNA产前检测，是一项安全、有用、快速的新式胎儿染色体疾病检测技能。只需抽取孕妈妈静脉血，提取游离DNA，使用新一代高通量测序技能，结合生物信息剖析，得到胎儿的遗传信息，检测出胎儿是否患三大染色体疾病[唐氏综合征（21-三体综合征)、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）]。