什么是无创DNA产前检测?
现在,产前确诊和筛查办法包括有创性和无创性两大类。有创性产前确诊,包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺,是产前确诊的“金规范”。但由于需求侵入性操作,或许会引起流产或宫内感染等严峻并发症,而且染色体培育时刻较长(约三周),有必定的培育失利率,让许多孕妈妈望而生畏。
与羊水穿刺比较,无创DNA产前检测最大的优势是无创。无创DNA产前检测学名叫“高通量基因测序产前筛查与确诊”,在孕12周至26周+6天期间,抽取几毫升孕妈妈的外周血,使用新一代DNA测序技能对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序,从中得到胎儿遗传信息,判别出胎儿产生相关染色体疾病的危险,检出率高,2周左右出陈述。缺陷是检测项目较限制,如检测成果为高危险,仍需进行介入性产前确诊确诊。
国外履行规范:
2012年11月20日,美国妇产科学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)一起宣布委员会辅导定见,依照以下适应症,可引荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测:
1. 母亲年纪超越35岁
2. 超声成果显现非整倍体高危
3. 生育过三体患儿
4. 早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查出现非整倍体阳性成果
5. 爸爸妈妈为平衡罗伯逊易位,而且胎儿为13三体或21三体高危
该声明阐明在美国妇产科界现已构成职业一致,清晰支撑无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。
国内适用人群:
1. 高龄(年纪≥35岁),不肯挑选有创产前确诊的孕妈妈;
2. 唐筛成果为高危险或许单项指标值改动,不肯挑选有创产前确诊的孕妈妈;
3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构反常, 不肯挑选有创产前确诊的孕妈妈;
4.不适宜进行有创产前确诊的孕妈妈,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、前兆流产等;
5. 羊水穿刺细胞培育失利不肯意再次承受或不能再进行有创产前确诊的孕妈妈;期望扫除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿挑选行无创产前检测的孕妈妈;
6.血清筛查阳性的孕妈妈以及对产前确诊有心理障碍的孕妈妈。
不适用人群
1. 孕妈妈有染色体反常胎儿临产史。
2. 配偶一方有清晰染色体反常(不包括染色体正常变异)。
3. 孕妈妈1年内承受过异体输血、移植手术、细胞医治或承受过免疫医治等,可对无创胎儿DNA查看成果形成搅扰。
4. 胎儿印象学查看置疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体反常或许的,例如:多个印象学筛查软指标阳性。
5. 各种单基因病的高危险人群。
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