意图:经过比较无创DNA检测和孕中期血清学筛查两种办法的筛查阳性率,然后必定无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的实用价值。
办法:对500例单胎孕妈妈进行血清符号物(AFP+β-HCG)二联目标检测,使用配套软件核算唐氏综合征危险;对496例孕妈妈外周血中的游离DNA片段(含胎儿游离DNA)进行高通量测序,并将测序成果进行生物信息学剖析,得出胎儿产生染色体非整倍体的危险率,并追寻胎儿和孕妈妈的状况。
成果:唐氏综合征血清筛查组高危孕妈妈22例、阳性率为4.4%,假阳性率4.2%;无创DNA检测组筛查阳性孕妈妈3例,阳性率为0.6%,唐氏综合征检出率为100%。两种办法用于唐氏综合征产前筛查的差异有显著性(P〈0.01)。
定论:无创DNA检测适用范围广、准确率高,是产前筛查是唐氏综合征的有用办法。
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