脆性X综合症有必要去查吗？

脆性X综合症有必要查吗？大多数孕妈都没有听过此种怪病，应该患病的几率十分小？是否有必要去查脆性X综合症呢？今日小编来介绍一下脆性X综合症：

你是否听说过“脆性X综合症”

脆性X综合症(Fragile X Syndrome / FXS)，是遗传性智力缺点最常见的疾病之一，它影响了约1/4000的男性和1/8000的女人。而且专家指出脆性X综合症的致病原因是由于X染色体上FMR1基因(CGG)序列的扩展骤变。

在正常人中，CGG基因序列会重復6-54次，当这个序列重复超越200次时会发生彻底的骤变，FMR1基因上的缺点或骤变阻挠了该基因正确制作一种名为FMRP的蛋白质，而这种蛋白质在神经系统功用中起着重要作用，然后导致了整个临床症状。

脆性X综合症患病特征：

如果有55到200次重复，就或许会存在一个基因的“前骤变”，在这些个别中，此段基因序列在随后的几代人中有扩张的危险，骤变的等位基因也会带来相关的脆性-X紊乱(和脆性X染色体相关的震颤/共济失调/原发性卵巢功用不全)的危险。

“前骤变”更为常见，带着这种基因反常的女人数量是男性的2到4倍，由于女人携有的是XX染色体，一般是是脆性X基因带着者，不会呈现显着智力低下的体现。

脆性X综合症检测有必要么?

有临床数据研讨得出，女人带着脆性X综合症基因的几率高达151：1，正由于作为带着者，外表看起来不会有太大反常，孕妈妈有或许不知道自己是带着者，将脆性X综合症的基因遗传给下一代。

从遗传学的视点及数据显现，男婴有更大时机患上脆性X综合症，约有70%的带着者有或许在不知情的状况下遗传至下一代，此刻男性胎儿有将会有50%的几率患病，而女人胎儿将有50%的几率是带着者(假定父亲正常)。

这就意味着男婴更简单成为脆性X综合症患者，而脆性X综合症作为智力妨碍和自闭症的首要遗传方法，是形成遗传性自闭症及先天性智力缓慢的常见原因，男性患自闭症的份额要比女人高三至四倍。

现在我国有超越1000万的自闭症患者，正以每年十多万新患者的速度上涨，其间大约5分之1是儿童患者。自闭症在前期很难确诊，一般状况有必要以小朋友生长时的行为体现作出确诊。

而脆性X综合症筛检(包含母血Y染色体基因检测)是现在仅有能预早剖析婴儿自闭症倾向的基因检测办法。因而，提前进行验血，了解胎儿携有脆性X染色体的危险，能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。

脆性X综合症是怎么医治的?

现在还沒有针对脆性X综合症的特别医治办法。对患有脆性X综合症儿童的支撑性医治包含：

1、特别教育和预期办理，包含防止过度影响以削减行为问题

2、医治行为问题的药物，虽然沒有任何特定的药物被証明是有利的

3、前期干涉、特别教育和职业培训

无论是脆性X综合症仍是自闭症，现在都沒有很好的医治方法，因而产前进行基因检测挑选就显得分外重要。

检测的最佳时刻

跟着科技的开展，怀孕7周或以上，即可从妈妈的血液中别离出胎儿的DNA进行基因检测，由于胎儿的DNA物质，会经过推陈出新而变成游离的DNA片段，并经过胎盘进入妈妈的血液循环系统中。经过验血，抽取妈妈12ml的血液样本，便能检测胎儿的DNA物质。

经过验血检测胎儿是否含有Y-DNA和孕妈妈自身是否是Fragile-X带着者，然后判别该致病基因是否有或许遗传给胎儿。若妈妈是Fragile-X带着者且胎儿含有Y-DNA，则可判别胎儿患“脆性X综合症”几率很高。

香港卓信医疗经过此种组合测验进行基因检测筛检，协助孕妈妈们判别胎儿患“脆性X综合症”的危险。

除了孕妈妈，有以下症状的人也能进行基因检测：

1、智力低下，发育缓慢，性情孤僻的儿童(可伴有大耳，巨睪，学习妨碍，孤独症，癫痫等)

2、具有不明原因的智力妨碍者

3、有卵巢早衰，不孕，提前绝经的妇女。特別是伴有卵胞影响素升高相关的生育问题的妇女，而其亲属有未确诊的智力低下

4、男性或女人有不明原因的迟发性意向性震颤和小脑性共济失调，特別是伴有不明原因的智力缺点宗族史