产前筛查有必要吗？预防宝宝出生缺陷必不可少

作为世界上人口最多的国家，我国也是出世缺点高发国家，跟着二胎方针铺开后，这一现象愈加严峻。有陈述显现，出世缺点产生率已达5.6%，即约每半分钟就有一个出世缺点儿出世。

什么是出世缺点?

是指婴儿在出世之前，在母体子宫里就产生的发育反常以及存在于身体某些部位的变形。全国每年新增首要出世缺点疾病分别是先天性心脏病、神经管缺点、先天性听力妨碍和唐氏综合征等。

出世缺点的首要原因有，遗传要素如单基因缺点、染色体反常;环境要素如孕期感染、孕期触摸有害物质等。

咱们也来细数一下常见的出世缺点：

先天性心脏病

指在胚胎发育时期因为心脏及大血管的构成妨碍或发育反常而引起的解剖结构反常，或出世后应主动封闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的景象。先天性心脏病发病率不容小视，占出世婴儿的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。

先天性心脏病谱系特别广，包含上百种详细分型，有些患者能够一起兼并多种变形，症状千差万别，最轻者能够终身无症状，重者出世即呈现严峻症状如缺氧、休克乃至夭亡。

少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的时机，别的有少部分患者变形细微、对循环功用无明显影响，而无需任何医治，但大多数患者需手术医治校对变形。跟着医学技能的飞速发展，手术作用现已极大进步。

神经管缺点

神经管缺点，是一种严峻的变形疾病，首要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

而孕妈妈短少叶酸可引起胎儿神经管发育缺点，叶酸是胎儿生长发育不行短少的营养素，孕妈妈对叶酸的需求量比正常人高4倍。

地中海贫血

是一种隐性遗传性溶血性贫血，就国内而言，地贫在长江以南特别广东等地发病率最高。不得不惋惜的指出，关于重型地贫儿现在还没有有用的医治手法，需求毕生输血医治。

如上图所示，假如配偶两边若同为轻型地中海贫血患者，怀孕今后子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地中海贫血(同爸爸妈妈相同)，1/4为重型地中海贫血患者;若配偶两边只要一方是地贫基因携带者，每次怀孕他们的子女有50%时机因遗传而成为地贫基因携带者。此外，假如配偶二人都不是地贫基因携带者，他们的子女不会有地贫基因。

唐氏综合征

唐氏综合征(21-三体综合征)，又称先天愚型或Down综合征，是因为多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征现在尚无法治好，患儿会严峻智力低下，日子不能自理，一辈子要他人照料。

孕妈妈在怀孕前期(孕11～13+6周)或/和孕中期(15～20周)能够经过抽血进行筛查，前期还能够结合胎儿超声NT检测来评价胎儿是否为唐氏综合征高危险。关于筛查高危险的孕妈妈，医师会进一步经过产前诊断查看进行染色体剖析确诊，防止唐氏综合征胎儿的出世。

各种出世缺点中，染色体非整倍体疾病发病率较高，染色体疾病的产生许多都具有偶然性、随机性的特色，即便没有宗族史的配偶仍有或许生育染色体反常患儿。

染色体数目反常是什么?

人体由23对染色体组成，其间包含22对常染色体和1对性染色体。

能够说，人类的体细胞是具有46条染色体的二倍体，人体细胞的染色体因为数目超出或少于46条等原因而导致染色体数目产生变化，就称为染色体数目反常。

临床上以21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征最常见，是引起宝宝出世缺点的重要原因之一。

染色体数目反常的原因?

形成染色体数目反常的原因很杂乱，或许跟遗传和某些环境要素(如电离辐射、化学诱变剂)诱发有联系。

许多染色体疾病的产生都具有偶然性和随机性，各年龄段都有或许产生，没有染色体疾病宗族史的夫妻，也有或许生育出染色体反常的患儿。

防备染色体数目反常，产前筛查是要害!

针对染色体数目反常疾病，至今临床上尚无有用的医治办法。因而，产前筛查含义严重。每一个准爸妈都应注重产前筛查，及早发现宝宝产生染色体反常的危险，清晰诊断后可及时采纳恰当的干涉办法。

无创产前基因检测，是近年来产前检测范畴呈现的新式胎儿染色体疾病检测技能，相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测办法而言，其经过高通量测序技能对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前检测，拓荒了产前检测的新篇章，有用弥补了现有的产前筛查、产前诊断系统。

专家着重，做好出世缺点的防备，应从孕前开端。育龄配偶应该了解和注重出世缺点的防备，注重孕前和孕期的查看。