无创产前基因检测即NIPT。
NIPT检测孕妈妈血清中胎儿游离 DNA 并不是来源于胎儿,而是来自于胎盘。NIPT依然仅仅一项筛查技能,并非确诊技能。
疑似阳性患者依然需求经过羊水穿刺或绒毛绒膜取样等办法进行临床确诊。
现在NIPT不适用于检测以下品种:无法检测NTD开放性神经管变形,故仍需在孕中期检测AFP;
双胎或多胎;胎盘限制性嵌合(CPM)和胎盘嵌合;胎儿性染色体非整倍体(SCAs);胎儿微缺失微重复。
一起,NIPT具有其局限性,如检测孕周需在12-26周之内,陈述周期较长;
有2%左右的检测失败率 ;费用较高,不符合卫生经济学进行普筛。
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