孕妈怀孕后一定要准时产检,特别是关于有宗族遗传史的孕妈更是要重视产前排畸筛查,胎儿裂首裂足变形是一种严峻的变形,可是惯例的产检傍边并不会包含此变形的排畸筛查,如果是宗族傍边有人存在裂手裂足的病史,孕妈一定要进行此项的筛查保证出世宝宝的健康,裂手裂足变形的常见筛查法是超声接连追寻法。
裂手裂足变形(split hand / foot malformation,SHFM)是一种稀有先天性肢体短缩变形,以手足中心纵向部分发育不良及缺如为主要特征,归于肢体结尾的骨骼及肌肉发育反常。
SHFM 也称缺指/趾、无指/趾、裂掌/足、蟹钳手、龙虾手变形,主要是妊娠 7 周时手部/足部发育反常所造成的,大都为常染色体显性遗传,染色体变形以及基因突变均可导致变形产生。
先天性裂手裂足变形表现为足部中心 3 个指(趾)中一个或数个伴相应掌(跖)骨缺失,构成一个大而深的「V」形裂缺、直至跗骨,裂足可伴有裂手,少量可伴有唇裂、腭裂、多指(趾)、并指(趾)和胫骨缺失。
产前二维超声尽管可提供手指、足趾缺失的重要头绪,但受孕周、胎位、羊水量、手足姿态、孕妈妈皮肤及皮下脂肪厚度等要素的影响,产前发现胎儿指/趾变形十分困难,现在的产前超声确诊项目中也不包含胎儿指/趾部。
超声接连次序追寻法是产前筛查裂手、裂足变形的首选办法,其主要超声特征的为:中孕期,在羊水的烘托下,手(足)部存在「V」形或「U」形裂,胎儿中心部指/趾缺失。
一般裂手变形对手部功用影响较大,可根据患者需求行矫治手术医治。裂足变形对行走的影响较小,预后杰出。若兼并其他脏器发育变形,预后欠佳。
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