无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上使用最广泛的技能名称为NIPT,由美国妇产科医生学院委员会界说。
受限于技能发展水平,目前国内无创DNA首要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体反常(唐氏综合征),T18染色体反常(爱德华氏综合征)和T13染色体反常(帕陶氏综合征)。
依据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与确诊技能标准(试行)》(以下简称“标准”),无创DNA是使用基因测序技能进行产前筛查与确诊的一种方法,仅需收集孕妈妈外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,经过新一代高通量DNA测序和生物信息剖析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的危险率。
无创DNA产前检测适用人群:
1、产前筛查陈述中,1/1000≤唐氏综合征危险率查验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的危险率查验值≤1/350,即血清学筛查、印象学查看显示出常见染色体非整倍体挨近高危险。
2、孕期呈现前兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前确诊忌讳征。 3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时刻内,现已错失了血清学筛查最佳时刻,或错失产前确诊机遇,但对下降三大染色体疾病危险有特别要求。
无创DNA产前检测慎用孕妈妈人群:
1、产前筛查高危险,预产期年纪≥35 岁的高龄孕妈妈,以及有其他直接产前确诊指征。
2、怀有双胞胎。
3、孕周<12 周。
4、体重>100 千克。
5、经过体外受精-胚胎移植( IVF-ET)方法受孕。
6、患兼并恶性肿瘤。
四类特别孕妈妈人群是不适用无创DNA产前检测:
1、 配偶两边之一有清晰的染色体反常,孕妈妈经历过染色体反常胎儿临产。
2、孕妈妈1年内接受过异体输血、移植手术、细胞医治或接受过免疫医治等,对无创DNA产前检测成果将形成搅扰的。
3、孕期B超等胎儿印象学筛查成果置疑胎儿有染色体反常或许,比方微缺失微重复综合征。
4、各种基因病的高危险人群。
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