唐氏筛查,是经过抽取孕妈妈血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妈妈的年纪、体重、孕周等方面来判别胎儿患先天愚型、神经管缺点的危险系数。
因为需求依据孕妈妈多方面条件来结合核算,所以一般在14 ~ 20周才能够进行筛查。中期唐筛准确率只要60%~70%,首要因为受多方面要素的影响,所以假如其间恣意一个数值有差错,就简单导致检测成果禁绝、假阳性率高(意思是说唐筛成果为高危,可是经过确诊却是正常的)。孕妈妈们就很简单因为假阳性问题形成严峻的心理压力,乃至是承受了不必要的有创确诊(羊水穿刺)。仅仅说唐氏筛查的检测费用比较经济实惠,技能也归于安全无创且还能筛查出神经管变形,所以唐筛依然是孕检必备项目和干流。
那唐筛成果简单高危,咱们只能承受羊水穿刺来进行确诊吗?
羊水穿刺是一种侵入性查看,在超音波扶引之下,将一根细长针穿过孕妈妈的肚皮,进入羊水腔,抽取一些羊水,经过特别处理,得到胎儿染色体并进行核型剖析。检测规模基本上涵盖了一切染色体疾病,可是侵入性的查看方法终究是有必定的危险形成流产,一般状况并不主张羊水穿刺的。
既不想因为唐筛假阳性率高的问题忧虑受怕,也不想做有流产危险的羊水穿刺,那还能够挑选什么?
一种更安全的非侵入性产前查看方法——无创产前基因检测(NIPT)。在孕妈妈孕满10周或以上的时分,经过抽取孕妈18ml的血样样本,从中直接获取胎儿的DNA进行检测。选用微阵列技能对孕妈妈血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息剖析,得到胎儿遗传物质,筛查胎儿是否患染色体疾病。
受限于技能水平的开展,内地无创现在只检测3种常见胎儿染色体非整倍体反常,即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
而香港卓信的无创产前基因检测技能,不只准确率大大高于血清学唐氏筛查,而且简直挨近羊膜穿刺技能,但无需承担流产、感染危险,而且检测更前期。一次就可检测7大染色体相关疾病,分别是:21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症,检测准确率高达99.9%。
因为安全无创的技能,适用人群也十分广泛,是一切的孕妈妈都适用(特别是35岁或以上的孕妈妈或许不适合进行侵略性产前查看的女人)。还有宝宝超声查看成果显现其为非整倍体高危险的孕妈妈;有前置胎盘及流产危险或HBV感染的孕妈妈;有惯性流产的孕妈妈和怀有双胞胎的孕妈妈。
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