脆性X综合征(FXS)是导致遗传性智能妨碍和自闭症谱系妨碍的主要原因之一,是因为坐落X染色体上的FMR1基因中的DNA片段(CGG三核苷酸重复序列)反常扩增引起的,假如有许多重复序列,当重复数>200就成为脆性X综合征患者。
FMR1基因上的CGG反常扩增,会导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)缺少,而这种蛋白质在神经体系功用中有着重要作用,然后导致了认知和学习才能下降。
男性更易劳累,女人患者一般症状较轻,大约每4000个男性中就有一个为患者,每8000个女人中就有一个为患者。
或许我们对这个疾病很生疏,其实我国有许多的脆性X综合征患者,可是,其间许多的人并没有得到充沛的确诊。
具有彻底骤变的FXS患者有特别面庞:
高脑门,细长脸型,大下巴和长耳朵
别的还有行为、认知方面的反常,如智力低下(IQ<70),自闭症,过度活泼、交际困难,言语发育缓慢,学习妨碍等等。 卓信推出的脆性X综合征带着者筛查基因测验合适所有人,能够协助我们尽早获悉自己是否成为和脆性X综合征相关的基因(即FMR1基因)的遗传变异带着者,让爸爸妈妈了解生下患有脆性X综合征孩子的危险概率。
也能够检测患有自闭症和智力妨碍的男孩是否患有脆性X综合征,更好地进行前期干涉医治。
美国妇产科学院、美国神经病学会和儿童神经病学会主张检测FXS,并将其作为自闭症谱系妨碍确诊和评价的一部分。
在西方国家相关遗传咨询现已很遍及了,在一些国家(如芬兰、以色列)脆性X综合征筛查现已被列入为孕妈妈惯例筛查中。
据现在了解,正常或许是中等水平的CGG片段重复能够是无症状的,简略来说,外表正常的健康人也有可能是带着者。
有前骤变的女人(带着者)在生育进程中有时机展开为进一步骤变,生下FXS的孩子危险添加。
例如:假如爸爸妈妈中,妈妈是脆性X基因带着者,则会有50%的几率遗传给孩子。而事实上,人群中女人带着者份额高,每150名女人中就会有一位是骤变基因带着者,假如生男宝,50%时机是脆性X综合征患者(彻底骤变)。
卓信筛查测验优势是安全、快速、精确等,经过收集客户一点血液样本,进行分子DNA剖析,丈量FMR1基因中的CGG片段重复数是否出现反常,(55-200)为前骤变,(>200)为彻底骤变。前骤变即带着者,彻底骤变一般便是FXS患者。
那些人需求承受卓信脆性X综合症检测呢?
1. 忧虑子女患上脆性X综合症(孕妇/备孕期女人)
2.宗族有自闭症的病史
3.宗族有智力展开或成长缓慢的前史
4.宗族有脆性X综合症的病史
5.宗族有卵巢早衰或过早停经的病史
6. 宗族有置疑患柏金逊症的病史
卓信脆性X带着者筛查是怎么进行的:
1.在卓信官网购买测验产品
2.到指定协作诊所抽血
3.收到样本后1个作业日后出陈述成果
4.取得脆性X基因筛查成果
5.医师评价下一代患脆性X综合征危险
卓信是一家立足于香港本乡的分子确诊企业,供给一站式产前测验产品及服务计划。触及规模包含:亲子判定、无创产前检测、遗传病危险评价等,具有独家高端实验室,装备先进智能仪器支撑全自动化体系提取,防止样本污染。
近十四年来致力于展开各种基因相关研讨,使用科技改进大众健康质量。
服务全球20多个区域。具有多项专利技术,并自主研制试剂和机器分销到全球各地化验所。
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