唐氏综合征,是一种常见的染色体数目反常疾病,患者的第21号染色体比正常人多一条,因而又称21-三体综合征(先天愚型),发病率为1/600-800。患者身材矮小、智力低下并带着多体系并发症,无法治好,给家庭和社会带来沉重负担,是形成我国新生儿出世缺点的首要染色体疾病。帕陶氏综合征,患者的第13号染色体比正常人多一条,因而又称为13-三体综合征,新生儿中的发病率约为1/25000,女人显着多于男性。患儿的变形和临床表现要比21三体性严峻得多,伴有颅面、脑和内脏的变形及智力发育妨碍。爱德华氏综合征,患者的第18号染色体比正常人多一条,因而又称为18三体综合征,新生儿发病率约为1/3500-8000。18三体综合征的变形首要包含骨骼、泌尿生殖体系、心脏等反常。
现在,医院常选用孕妈妈外周血生化筛查核算胎儿患唐氏综合征的危险,该办法的检出率为60%-80%,假阳性率为5%。常用的核型剖析手法包含绒毛活检术、羊水穿刺、经腹脐静脉穿刺,均属侵入性取样办法,有感染及流产危险。
无创产前DNA检测是经过收集孕妈妈外周血(10ml),提取胎儿游离DNA,选用新一代高通量测序技能结合现代生物信息学剖析办法,剖析胎儿患染色体非整倍性疾病的危险率,包含21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征,准确率高达99.7%以上。创产前DNA检测具有安全、精准、简洁、检测孕周早等优势。
适用人群
孕12+0--26+6周的单胎孕妈妈
以下状况更适合检测
◆年龄在30岁以上的高龄孕妈妈
◆传统唐氏筛查成果为高危型的孕妈妈
◆惊骇有创性产前诊断的孕妈妈
◆具有屡次流产史、染色体疾病生育史的孕妈妈
◆错失产前诊断最佳取样孕周的孕妈妈
◆因个别原因,不宜进行产前诊断的孕妈妈
◆核型剖析时细胞培养失利的孕妈妈
◆当地无产前诊断资质或预定不上的孕妈妈
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